Генетичните промени като фактор на риска от шизофрения

Генетичните промени като фактор на риска от шизофрения

Шизофрения: Изследователите откриват генетични промени в засегнатите

Причините за развитието на шизофрения все още до голяма степен са неясни. Учени от университетската болница в Хайделберг сега съобщават, че "са открити десет неизвестни досега промени в гените (мутации) при пациенти с шизофрения", които могат да бъдат оценени като рискови фактори за шизофренични заболявания. Резултатите на изследователския екип, ръководен от първия автор Dr. Славил Пейков бяха публикувани в прочутото списание „Молекулярна психиатрия“, според съобщението на университетската болница.

Според изследователите около един процент от населението на света страда от шизофрения на психичните разстройства, като заболяването обикновено се проявява в ранна зряла възраст. Засегнатите почти не могат да се справят с ежедневието си независимо по време на пламъци, а понякога и извън тях, съобщава университетската болница. Те страдат от разстройства на възприятието като заблуди или халюцинации, често придружени от езикови проблеми и депресия. Като цяло симптомите на шизофрения могат да варират значително, което може да направи диагнозата и лечението значително по-трудни.

Генните варианти като рискови фактори за шизофрения Към днешна дата се знае малко за точните причини и причинители на шизофрения, според университетската болница в Хайделберг. С настоящото си изследване изследователите, ръководени от д-р. Сега Славил Пейков е открил десет неизвестни досега генетични промени, които очевидно са свързани с развитието на шизофрения. „Тези десет варианта на ген представляват рискови фактори за шизофренично заболяване“, подчертава директорът на Молекулярно отделение за човешка генетика в университетската болница в Хайделберг, проф. Д.ик.н. Гудрун Раполд. Засегнатият ген осигурява чертежа на скелетния протеин - така наречения SHANK2 протеин - който играе решаваща роля за предаването на сигнали между нервните клетки. Тъй като промените са настъпили само при пациенти, но не и при здрави контролни субекти, изследователите станаха наясно с десетте неизвестни досега мутации.

Пациентите с шизофрения все по-често показват генетични промени „Мутациите, които не се откриват при здрави хора, биха могли да имат пряко влияние върху заболяването“, обяснява д-р. Славил Пейков. Изследователите от Хайделберг, в сътрудничество с проф. Марчела Риетшел от катедрата по генетична епидемиология в Централния институт за психично здраве в Манхайм, и професор Маркус Нойтън от Института по човешка генетика в Университета в Бон, изследват гена SHANK2 в генома на 481 пациенти и 659 здрави контроли. Като цяло пациентите с шизофрения са имали генетични промени около два пъти по-често от хората без психични заболявания, съобщава университетската болница. Някои от вариантите на гените са ясни рискови фактори, въпреки че болестта вероятно ще се включи само „ако се добавят други фактори, като например някои влияния на околната среда“, обяснява човешкият генетик проф. Гудрун Раполд.

Промени в същия ген и за аутизъм Още през 2010 г. учени, ръководени от човешкия генетик Раполд, „откриха различни промени в гена SHANK2 при пациенти с аутистично разстройство и интелектуални увреждания“, съобщава университетската болница в Хайделберг. Мутациите, открити сега при шизофрения, биха лежали в един и същ ген, но биха се различавали значително от промените в аутизма. „Очевидно точният характер на промяната влияе върху това коя невропсихиатрична болест се развива и колко тежки са симптомите“, обяснява Рапполд. Например „Промените в един и същ ген могат да доведат до много различни невробиологични заболявания като аутизъм и шизофрения или до интелектуални затруднения.” Всички тези мутации имат общо, че влияят на степента на кръстосано свързване на определени участъци от нервните клетки в различна степен и по този начин също и на предаването на сигнала между нервните клетки. засегне.

Предимства за лечението на пациенти с шизофрения Развитието на заболяването не може да се обясни с определянето на допълнителни генетични рискови фактори за шизофрения. Но „познаването на генетичните причини за това заболяване може да помогне на лекарите в бъдеще да разделят засегнатите в подгрупи с подобен ход на заболяването и да ги лекуват по-конкретно на ранен етап“, обяснява човешкият генетик Рапполд. Например, има четирима несвързани пациенти сред 481 пациенти, които са имали абсолютно същите мутации. "Те започнаха заболяването сравнително рано и със сходни симптоми", казаха от университетската болница. Търсенето на генетичния произход също носи предимства при разработването на нови терапии. „Ако е известно кои молекулярни процеси в мозъка са нарушени, учените могат да изследват новите терапевтични подходи по-целенасочено“, съобщава университетската болница в Хайделберг. (FP)

Изображение: lichtkunst.73 / pixelio.de

Информация за автора и източника



Видео: Вебинар Влияние микробиоты на возникновение и развитие хронических неинфекционных заболеваний