Фебрилни припадъци при деца поради генни мутации

Фебрилни припадъци при деца поради генни мутации

Генетични мутации, отговорни за фебрилни гърчове при малки деца
04.11.2014

Около две до четири от всички деца по света изпитват фебрилни припадъци в ранна възраст. Обикновено е шок за родителите, когато видят, че тяхното потомство изведнъж се изтръпва навсякъде. Сега изследователите са открили неизвестна досега причина за най-често срещаната форма на епилептични припадъци.

Засега неизвестна причина доказана Най-честата форма на епилептични припадъци са фебрилни припадъци. Засегнати са около два до четири процента от всички деца по света. В Германия има засегнати около 100 000 деца. Те често се появяват на възраст между три месеца и пет години и вече могат да се появят при леко повишена температура. Обикновено е шок за родителите, когато детето им се измъчва от треска и потрепване на мускули. Международен екип от изследователи, ръководен от експерти от университетите в Тюбинген, Лювен и Люксембург, успя да докаже неизвестна досега причина за тази най-често срещана форма на епилептични припадъци при малки деца.

Генетичните мутации водят до фебрилни конвулсии. Според това мутациите в гена STX1B са отговорни за патологичните реакции на треска, както показва изследването наскоро публикувано в списанието "Nature Genetics". Тези генни мутации водят до нарушена регулация при освобождаването на определени невротрансмитери от нервните клетки. Резултатът е увеличаване, неволни електрически разряди в мозъка и по този начин епилептични фебрилни припадъци. В дългосрочен план новооткритите промени в гена също могат да причинят тежка епилепсия и интелектуални увреждания. Въз основа на своите открития, учените сега се надяват да могат да разработят нови терапии.

Скоростта на повишаване на треската е решаваща Изглежда, че скоростта на повишаване на треската е по-важна от температурата. Професор д-р Холгер Лерче, член на управителния съвет на Херти институт за клинични изследвания на мозъка (HIH) в Университета в Тюбинген и медицински директор на отделението по неврология с акцент върху епилептологията в Университетската болница в Тюбинген, заяви в прессъобщение: „Това обяснява защо децата могат да имат фебрилен гърч пред родителите забележете, че вашето дете изобщо е болно. ”Разбира се, родителите се притесняват дали детето им е предразположено към такива фебрилни припадъци, но главният автор на проучването, професор Лерче, казва:„ Повечето от малките пациенти спират да са склонни към атаки, докато достигнат училищна възраст . "

Генетичната предразположеност играе важна роля Малко е известно досега за обстоятелствата, които допринасят за развитието на прости фебрилни припадъци в епилепсия. „Генетичното разположение играе важна роля тук. Досега само недостатъчно се знае кои промени в генетичния състав са известни “, заяви съинициаторът професор д-р. Ивон Вебер, старши консултант в отделението по неврология с акцент върху епилептологията в Университетската болница Тюбинген. Exome секвениране, изследване на част от генетичния материал, сега предоставя по-точна информация. Екзома представлява около един процент от човешкия геном.

Резултатите от проучвания върху животни потвърдени Първо, анализът на генетичния материал разкрива STX1B мутации в две големи семейства, които страдат от фебрилни припадъци и епилепсия. Изследвани са и други пациенти с фебрилни припадъци и тежка епилепсия и са открити още четири мутации. Общо 450 пациенти са били включени в проучването. Изследователският екип потвърди резултатите в животински модел с риба зебра. "Успяхме да демонстрираме, че пристъпи, подобни на поведение и промени в мозъчните вълни, се наблюдават и при зебрафини с генетично модифицирани STX1B гени, които значително се повишават при повишаване на температурата - както в случая на треска", обясни Камила Есгера, която проведе експеримента с животни в университета в Льовен Има. Д-р Александър Крофорд (Люксембург), който заедно с Dr. В по-ранно проучване Есгера открива вещество, което може да предотврати най-тежките припадъци при зебрафите: "Надяваме се, че след няколко години можем да го използваме, за да разработим ново лекарство, което да предотврати развитието на определени форми на тежка детска епилепсия." (AD)

Изображение: Александра Х. / pixelio.de

Информация за автора и източника



Видео: Гърч - Последен гърч